Otro gran desconocido: El síndrome de Joubert.


Otro gran desconocido: El síndrome de Joubert.
El síndrome de Joubert es una enfermedad genética muy rara, aparece por la ausencia o el bajo grado de desarrollo del vermis del cerebelo. Fue descrito por primera vez en 1969 por Marie Joubert, y, en 1977, por Boltshauser e Isler, desde entonces se han publicado más de 200 casos en la literatura especializada.
 
Se sabe muy poco acerca de cuál o cuáles son los genes que desencadenan la aparición del síndrome. En ocasiones este síndrome puede confundirse con el autismo, por compartir determinados síntomas conductuales.
 
El diagnóstico se basa principalmente se basa en datos clínicos y mediante una resonancia magnética se puede observar la ausencia o falta de la vermis cerebelosa y el indicador “signo del diente molar”.
 
Principalmente se caracteriza por presentar hipotonía (pérdida del tono muscular) , ataxia (carencia de la coordinación de movimientos musculares, que se manifiesta en una marcha inestable y desequilibrio), anormalidades oculomotoras (apraxia oculomotora, nistagmus, estrabismo) y retraso general en el desarrollo con importantes dificultades en la expresión del lenguaje.
 
También pueden presentar rasgos faciales distintivos, problemas del sueño, espasmos hemifaciales, movimientos de protrusión de la lengua, alteraciones renales, polidactilia, hipersensibilidad a estímulos, microcefalia…
 
Aún no se ha encontrado un tratamiento efectivo para esta enfermedad, debido a la rareza de la enfermedad, a los pocos casos registrados y la complejidad de la misma. El seguimiento multidisciplinario y tratamiento integral es fundamental, porque basándonos en los síntomas y las necesidades individuales de cada persona se pueden organizar estrategias de apoyo e intervención más adecuadas para promover su desarrollo en las áreas afectadas y mejorar su calidad de vida.
 

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